Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов (аденин, цитозин, урацил, ксантин, гипоксантин и др., 22 показателя) (суточная моча) Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов рассмотрим на примере синдрома Леша-Найхана. Синдром Леша-Найхана обусловлен недостаточностью фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), который катализирует присоединение свободных пуриновых оснований (гуанина и гипоксантина) к нуклеотидам. Синдром встречается редко (1:300 000 рождений); тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Локализация гена - Xq26-q27. При недостаточности фермента ГФРТ конечным продуктом превращения пуриновых оснований является мочевая кислота. В первые месяцы жизни отмечаются задержка развития двигательных навыков, а также экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексия, клонус стоп и спастичность конечностей. Болезнь сопровождается олигофренией, склонностью ребенка к самоповреждениям. Высокое содержание мочевой кислоты и ее солей, несмотря на усиленное выделение их с мочой, приводит к формированию камней в мочевыводящих путях, отложению солей мочевой кислоты в суставах.
Материал для исследования – суточная моча. Цена: 2100 руб. Срок готовности: 7-10 раб.д.
|
