Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – анализ формы и числа соматических и половых хромосом у индивида с целью диагностики хромосомных синдромов, связанных как с количественными изменениями хромосомного набора (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по 21 хромосоме), так и с качественными хромосомными перестройками (например, синдром “кошачьего крика”, связанного с делецией короткого плеча пятой хромосомы).